암의 종류와 심각성을 판단하기 위해 병리학자들은 일반적으로 종양 생검의 얇은 조각을 현미경으로 분석함. 하지만 종양의 성장을 유도하는 유전적 변화가 무엇인지 알아내기 위해서는 종양에서 분리한 RNA의 유전자 시퀀싱을 수행해야 함. 이 과정은 몇 주가 걸리고 수천 달러의 비용이 듦.
이제 스탠포드 의대 연구자들이 생검의 표준 현미경 이미지만으로 종양 세포 내 수천 개 유전자의 활동을 예측할 수 있는 인공지능 기반의 계산 프로그램을 개발함. 이 도구는 11월 14일 Nature Communications에 온라인으로 발표되었으며, 7,000개 이상의 다양한 종양 샘플 데이터를 사용하여 만들어짐. 연구팀은 이 도구가 일상적으로 수집된 생검 이미지를 사용하여 유방암의 유전적 변이를 예측하고 환자 결과를 예측할 수 있음을 보여줌.
이런 종류의 소프트웨어는 환자의 종양에서 유전자 서명을 신속하게 식별하는 데 사용될 수 있으며, 임상 의사 결정을 가속화하고 의료 시스템에 수천 달러를 절약할 수 있음.
생물 의학 데이터 과학 교수이자 논문의 수석 저자인 올리비에 제바르트 박사는 "유전자 활동은 개별 세포의 외관을 변화시킬 수 있으며, 이는 종종 인간의 눈에는 감지되지 않음"이라고 설명함. 연구자들은 16가지 암 유형의 7,584개 암 생검을 사용하여 AI 프로그램인 SEQUOIA(슬라이드 기반 발현 정량화)를 개발함. 이 프로그램은 염색된 이미지에서 15,000개 이상의 유전자의 발현 패턴을 예측할 수 있었음.
SEQUOIA는 유방암 유전자에 대한 예측을 통해 상업적으로 사용되는 유방암 유전자 검사와 유사한 위험 점수를 제공할 수 있음. 연구팀은 SEQUOIA가 높은 위험으로 분류한 환자들이 더 나쁜 결과를 보였음을 확인함. 현재 이 AI 모델은 임상 환경에서 사용될 수 없지만, 연구팀은 알고리즘을 개선하고 그 잠재적 응용을 연구하고 있음. 제바르트 박사는 "우리는 이 모델이 모든 암에 적용될 수 있음을 보여주었으며, 앞으로는 비싼 유전자 발현 검사의 필요성을 줄일 수 있을 것"이라고 말함.
